Les malalties rares o minoritàries són aquelles que tenen una prevalença molt baixa en la població general. Concretament, es considera com a tal a la malaltia específica que afecta menys del 5 per 10.000 habitants. Però de forma agrupada, són moltes les persones que a escala mundial pateixen alguna d’aquestes patologies. S’estima que més de 300 milions de pacients arreu del món, entre el 3,5 i el 6% de la població mundial, han sigut diagnosticats d’alguna de les més de 7.000 malalties considerades minoritàries conegudes.
La majoria d’aquestes situacions patològiques són provocades per l’alteració, també anomenada mutació, de tan sols una petita part d’algun dels nostres gens. I és que la informació continguda en cada fragment d’ADN és primordial per al correcte funcionament de la resta. Encara falta molt per descobrir, però si voleu ampliar informació al respecte podeu consultar la web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
També us recomane l’interessantíssim llibre ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? de l’investigador del Centre Nacional de Biotecnologia (CNB-CSIC) Lluís Montoliu. El ventall de gravetat de les malalties rares és molt ample. Com comenta sovint l’autor al llibre, «tots som mutants» però no totes les mutacions donen lloc a una malaltia. La majoria, de fet, no ho fan. Altres, en canvi, originen situacions poc freqüents que no condicionen la supervivència, però sí la qualitat de vida del portador. Per exemple, el dèficit visual i la predisposició a les lesions cutànies provocades pel sol en els diferents tipus d’albinisme que Montoliu estudia.
Un altre exemple seria el del protagonista d’aquesta entrada: Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec és considerat el primer cas descrit al món de picnodisostosi. Però comencem pel principi, Henri va nàixer a la ciutat francesa d’Albi el 24 de novembre del 1864. Va ser el primogènit d’una de les famílies aristocràtiques més importants del país. Els seus pares, el comte Alphonse Charles de Toulouse-Lautrec Montfa i la comtessa Adèle Marquette Tapié de Céleyran, eren cosins germans. En aquella època eren freqüents les unions conjugals entre familiars per preservar el patrimoni de la família. A causa de la consanguinitat, el pintor postimpressionista va heretar dos al·lels mutats del gen CTSK i va nàixer amb una displàsia òssia d’herència autosòmica recessiva que es caracteritza per una talla baixa, membres curts, fragilitat òssia i alteracions de l’audició.
L’any 1995 es varen identificar per primera vegada les alteracions genètiques causants d’aquesta malformació. Una simple alteració del gen de la catepsina K ocasiona una disfunció al metabolisme d’un tipus concret de col·lagen que condiciona l’activitat de les cèl·lules responsables del metabolisme ossi. Tot açò provoca una sèrie de modificacions en l’estructura de les trabècules de l’interior dels ossos llargs, que presenten un creixement anòmal i una major fragilitat.
La picnodisostosi no és una malaltia que per si mateixa faça perillar la vida de les persones que la pateixen. Les fractures que es produeixen en més de dos terços dels diagnosticats i les complicacions derivades sí que poden canviar el curs a priori benigne d’aquesta condició genètica minoritària.
El nostre protagonista va patir múltiples fractures òssies des de ben jove. Com en el cas d’altres artistes, els llargs períodes de convalescència condicionaren l’inici de la seua carrera pictòrica. Amb el suport del seu oncle, el comte Charles de Toulouse-Lautrec, decideix continuar la formació artística i traslladar-se a la localitat parisenca de Montmartre en 1884.
A partir d’eixe moment de sobra és coneguda la seua obra com a pintor i cartellista i la seua vida d’aristòcrata bohemi que es considerava un cronista social de la nit parisenca. Els seus quadres destaquen per un dinamisme i una espontaneïtat no conegudes fins eixe moment.
Però altres dues malalties condicionaran els seus darrers anys i el seu prematur final, molt més que la condició genètica heretada. Per una banda, l’alcoholisme que li va provocar diferents episodis greus de delirium tremens, i per altra la sífilis, tan tristament estesa a la Belle Époque. Amb un estat de salut molt fràgil, va passar els seus darrers anys a casa de sa mare, a prop de Bordeus. Va morir el 9 de setembre de 1901, poc abans de complir els trenta-set anys, a causa d’una hemorràgia cerebral possiblement secundària a l’afectació neurològica per la sífilis. Ens deixava tot un seguit d’imatges de ballarines, alegres i melancòliques a parts iguals, que ballen i ballen malgrat tot que ocorre al seu voltant.
