Les malalties rares o minoritàries són aquelles que tenen una prevalença molt baixa en la població general. Concretament, es considera com a tal a la malaltia específica que afecta menys del 5 per 10.000 habitants. Però de forma agrupada, són moltes les persones que a escala mundial pateixen alguna d’aquestes patologies. S’estima que més de 300 milions de pacients arreu del món, entre el 3,5 i el 6% de la població mundial, han sigut diagnosticats d’alguna de les més de 7.000 malalties considerades minoritàries conegudes.

La majoria d’aquestes situacions patològiques són provocades per l’alteració, també anomenada mutació, de tan sols una petita part d’algun dels nostres gens. I és que la informació continguda en cada fragment d’ADN és primordial per al correcte funcionament de la resta. Encara falta molt per descobrir, però si voleu ampliar informació al respecte podeu consultar la web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

També us recomane l’interessantíssim llibre ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? de l’investigador del Centre Nacional de Biotecnologia (CNB-CSIC) Lluís Montoliu. El ventall de gravetat de les malalties rares és molt ample. Com comenta sovint l’autor al llibre, «tots som mutants» però no totes les mutacions donen lloc a una malaltia. La majoria, de fet, no ho fan. Altres, en canvi, originen situacions poc freqüents que no condicionen la supervivència, però sí la qualitat de vida del portador. Per exemple, el dèficit visual i la predisposició a les lesions cutànies provocades pel sol en els diferents tipus d’albinisme que Montoliu estudia.

Un altre exemple seria el del protagonista d’aquesta entrada: Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec és considerat el primer cas descrit al món de picnodisostosi. Però comencem pel principi, Henri va nàixer a la ciutat francesa d’Albi el 24 de novembre del 1864. Va ser el primogènit d’una de les famílies aristocràtiques més importants del país. Els seus pares, el comte Alphonse Charles de Toulouse-Lautrec Montfa i la comtessa Adèle Marquette Tapié de Céleyran, eren cosins germans. En aquella època eren freqüents les unions conjugals entre familiars per preservar el patrimoni de la família. A causa de la consanguinitat, el pintor postimpressionista va heretar dos al·lels mutats del gen CTSK i va nàixer amb una displàsia òssia d’herència autosòmica recessiva que es caracteritza per una talla baixa, membres curts, fragilitat òssia i alteracions de l’audició.

L’any 1995 es varen identificar per primera vegada les alteracions genètiques causants d’aquesta malformació. Una simple alteració del gen de la catepsina K ocasiona una disfunció al metabolisme d’un tipus concret de col·lagen que condiciona l’activitat de les cèl·lules responsables del metabolisme ossi.  Tot açò provoca una sèrie de modificacions en l’estructura de les trabècules de l’interior dels ossos llargs, que presenten un creixement anòmal i una major fragilitat.

Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec fotografiat per Paul Sescau, 1894./ Wikimedia Commons
Autoretrat davant d'un espill d'Henri de Toulouse-Lautrec, 1882./ Wikimedia Commons

La picnodisostosi no és una malaltia que per si mateixa faça perillar la vida de les persones que la pateixen. Les fractures que es produeixen en més de dos terços dels diagnosticats i les complicacions derivades sí que poden canviar el curs a priori benigne d’aquesta condició genètica minoritària.

El nostre protagonista va patir múltiples fractures òssies des de ben jove. Com en el cas d’altres artistes, els llargs períodes de convalescència condicionaren l’inici de la seua carrera pictòrica. Amb el suport del seu oncle, el comte Charles de Toulouse-Lautrec, decideix continuar la formació artística i traslladar-se a la localitat parisenca de Montmartre en 1884.

A partir d’eixe moment de sobra és coneguda la seua obra com a pintor i cartellista i la seua vida d’aristòcrata bohemi que es considerava un cronista social de la nit parisenca. Els seus quadres destaquen per un dinamisme i una espontaneïtat no conegudes fins eixe moment.

Però altres dues malalties condicionaran els seus darrers anys i el seu prematur final, molt més que la condició genètica heretada. Per una banda, l’alcoholisme que li va provocar diferents episodis greus de delirium tremens, i per altra la sífilis, tan tristament estesa a la Belle Époque. Amb un estat de salut molt fràgil, va passar els seus darrers anys a casa de sa mare, a prop de Bordeus. Va morir el 9 de setembre de 1901, poc abans de complir els trenta-set anys, a causa d’una hemorràgia cerebral possiblement secundària a l’afectació neurològica per la sífilis. Ens deixava tot un seguit d’imatges de ballarines, alegres i melancòliques a parts iguals, que ballen i ballen malgrat tot que ocorre al seu voltant.

No és la primera vegada que escric sobre algun fàrmac extret d’un element de la natura, però sí la primera que aquest procés va merèixer un premi Nobel. A més, si seguiu aquest blog, ja sabreu que m’he referit en més d’una i de dues ocasions a les dones que han sigut guardonades amb el Nobel de medicina com les rara avis. En algun moment faré un recopilatori de les que, fins ara, han rebut aquesta distinció.

La protagonista de hui és Tu Youyou, qui va rebre aquest guardó l’any 2015 pels seus descobriments sobre una nova teràpia contra la malària. El va compartir amb el japonès Satoshi Ōmura i l’irlandès William C. Campbelle pels seus descobriments sobre una nova teràpia contra les infeccions causades per paràsits.

Tu Youyou no només és la primera xinesa a guanyar un Nobel (en qualsevol categoria) i la dotzena dona, d’un total de tretze, en rebre el de Medicina, sinó que «la seua recerca ha representat un revulsiu a les bases occidentals de la ciència i la medicina», com s’ha escrit en alguns articles sobre els seus treballs. També va rebre en 2017 el principal reconeixement científic del seu país, el Premi Estatal de Ciència i Tecnologia.

Aquesta investigadora va néixer el 30 de desembre de 1930 a Ningbo, la segona ciutat més important de la província de Zhejiang. Als setze anys va contraure tuberculosi i va haver de parar els seus estudis durant dos anys per rebre tractament en casa. Per fortuna, aquest fet va despertar la seua vocació per la medicina i l’any 1946 es va matricular a l’Escola de Medicina de la Universitat de Pequín. Durant la seua formació universitària va estar molt lligada al departament de Farmàcia on es va interessar per l’estudi de les plantes medicinals.

Després d'acabar la llicenciatura es va dedicar durant dos anys a estudiar medicina tradicional xinesa i posteriorment va començar a treballar com a investigadora en l’Acadèmia de Medicina tradicional de la Xina. Les seues investigacions varen estar centrades en l’efecte antiparasitari de certes substàncies estretes de plantes utilitzades des de fa segles per la medicina tradicional.

La malària o paludisme és una malaltia infecciosa provocada per paràsits del gènere Plasmodium i transmesa per diferents espècies de mosquits Anopheles. És endèmica de zones humides, com els països del sud-est asiàtic, i provoca milions de morts arreu de tot el món. Des de fa segles el seu tractament es basa en diferents substàncies derivades de la quinina com la cloroquina. Però des de principis del segle XX es coneix l’existència de soques de Plasmodium resistents a aquests fàrmacs, per tant, la investigació de nous tractaments era necessària.

Durant la Guerra del Vietnam aquesta infecció representava un enemic més per a les tropes dels diferents bàndols. Ho Chi Minh, dirigent de Vietnam del Nord, va demanar ajuda a Zhou Enlai, primer ministre xinès en aquell moment. Per aquest motiu, les autoritats xineses iniciaren una investigació secreta a partir de la seua medicina tradicional per trobar una cura al seu abast.

Tu Youyou l'any 2015./ Fotografia de Bengt Nyman (Wikimedia Commons)
Artemisia annua./ Fotografia de Kristian Peters (Wikimedia Commons)

L’any 1969 Tu Youyou era la cap del que es va anomenar «Projecte 523». Centrant-se en l’estudi de més de dues mil receptes populars estretes de textos antics, el seu equip va aïllar unes tres-centes huitanta substàncies de dues-centes plantes. El seu principal descobriment va ser l’artemisinina extreta de l’Artemisia annua amb què s'evitava radicalment el creixement del Plasmodium en animals. Durant la recerca va ser de gran importància seguir al peu de la lletra la recepta tradicional. La clau en l'obtenció d'aquesta substància a partir de la planta és la temperatura de cocció que no ha d'arribar a entrar en ebullició, perquè si no les seues propietats s'inhibeixen. Poc temps després, l'any 1972 van poder obtenir la substància pura i va començar el seu ús en humans, aconseguint salvar milions de vides fins hui en dia.

Cal fer un apunt sobre el context social i polític d’aquestes investigacions. Els científics xinesos durant l’anomenada Revolució Cultural eren denigrats i considerats una de les categories inferiors de la societat. Les seues opcions eren servir a l’Estat o exiliar-se. Tot i el pas del temps, aquest assumpte encara és complicat en la Xina, però això és un altre tema.

Es calcula que gràcies als tractaments derivats de l’artemisinina la mortalitat per malària ha disminuït més d’un 40% a les últimes dècades. Malauradament, des de la seua implementació als anys huitanta el descobriment de Tu Youyou ha anat perdent efectivitat per la progressiva resistència dels paràsits causants de la malària, especialment del Plasmodium falciparum. Açò ens recorda la importància de continuar impulsant la investigació bàsica en la recerca de nous agents antiinfecciosos que són de vital importància per la seua aplicació clínica.  

Tu Youyou, qui ja ha complit els noranta-tres anys, va destacar en el seu discurs en rebre el Nobel la importància del treball en equip i la necessitat d’aproximar-se a la recerca amb una mentalitat oberta. La seua carrera és un clar exemple de com les fronteres entre els diferents tipus de sabers són molt difuses. Amb la seua aproximació científica a una recepta tradicional del segle IV no només va revolucionar el tractament modern de la malària sinó també les bases del cànon mèdic occidental.

Sembla que va ser ahir i amb aquesta ja he escrit una vintena d’entrades al blog. Als que em llegiu des de València us sonarà el Dr. Manuel Candela, però qui va ser? Per què se’l considera el pare de la tocoginecologia valenciana? I per què el carrer que porta el seu nom és eixe?

Manuel Candela i Pla va néixer a Castelló de la Plana l’any 1847. De molt jove va començar els estudis al Seminari de la seua ciutat. Els va abandonar al tercer curs i va continuar estudiant al Instituto de Enseñanza Secundaria fins obtindre el grau de Batxiller en 1867. Va cursar els tres primers anys de Medicina en la Facultat de València i els tres darrers a la de Madrid on es va doctorar l’any 1873.

Va aconseguir una plaça en la Universitat de Santiago de Compostela per ensenyar «Obstetricia y Patología especial de mujer y de los niños». Poc temps després va poder permutar la seua càtedra amb la que Francisco Armet Moragas ocupava en València. D’aquesta forma, el 29 de juliol de 1882 va prendre possessió a la Universitat de València per impartir «Clínica Tocoginecológica». Junt amb el ja catedràtic Francisco de Paula Campa i Porta, que seria el seu mestre i company, es convertirien en els pioners valencians de les intervencions quirúrgiques d’aquesta especialitat que estava en ple desenvolupament.

El Dr. Candela mantindria la càtedra fins a l’any 1918, poc abans de morir. Per altra banda, i de forma similar a altres universitats, en 1886 la Pediatria es separaria de la Tocoginecologia a la Universitat de València. I aquell any assumiria la càtedra d’aquesta nova especialitat el Dr. Ramón Gómez Ferrer.

El tema obstètric que més li va interessar va ser el part patològic, especialment la placenta prèvia, on va introduir una sèrie de criteris per considerar la cesària com a tractament d’elecció. En 1883 va practicar la primera extirpació ovàrica a València i en 1886 la primera histerectomia en un cas de càncer uterí. Durant tota la seua carrera va continuar millorant aquestes tècniques quirúrgiques de recent aparició.

«Laparotomia» de Vicente Castell amb el Dr. Candela com a cirurgià principal i a la seua dreta el Dr. Cogollos. També apareixen com a primer ajudant el Dr. Gómez Ferrer i d'instrumentista el Dr. López Sancho. 1898./ Wikimedia Commons

Però no només va ser un reconegut experimentalista sinó que s’ha de ressaltar el seu entusiasme per la microbiologia. Afortunadament per a les seues pacients, va ser un dels primers a aplicar els descobriments de Lister i Pasteur. També se li ha de reconèixer un paper molt important en l’epidèmia de còlera de 1885. Amb els seus coetanis Vicente Peset i Pablo Colveé, entre molts altres, foren uns grans defensors de la vacuna del Dr. Ferran. En València el laboratori i el centre de vacunacions es va establir a la casa del Dr. Candela, al carrer Pasqual i Genís.

En aquest aspecte és especialment conegut el discurs que va fer aquell mateix any amb motiu de l’aniversari de la fundació del Instituto Médico Valenciano i que finalitzà amb aquestes frases: «Paso, pues, a la ciencia moderna. Paso a la naciente microbiología. Paso a la etiología del porvenir.»

De forma paral·lela va tindre molt en compte la tasca de difusió de la ciència entre la comunitat acadèmica de l’època. El Dr. Candela va fundar la revista El Proceso Ginecológico y pediatra l’any 1884, que seria la primera revista valenciana d’aquestes especialitats i que es va publicar de forma independent fins al 1889. Després es va fusionar amb La Crónica Médica fins a 1894 i posteriorment va tindre una segona etapa entre 1907 i 1919, any en què va morir. Entre els anys 1896 i 1903 s’encarregaria de publicar Anales del Instituto Candela, com a recopilatori de l’activitat duta a terme per aquesta institució.

Fins ara crec que he respost a dues de les preguntes que plantejava a l’inici. Però, per què porta el seu nom la concorreguda avinguda entre els districtes d’Algirós i Camins al Grau de la ciutat de València? Doncs perquè precisament on hui en dia trobem l’actual Hospital Casa de Salut es situava l’institut ginecològic privat que va fundar el Dr. Candela l’any 1892 i que posteriorment passaria a ser gestionat per la Hermandad de Santa Ana.

El Dr. Candela, que també va ser rector de la Universitat de València entre 1901 i 1903, era plenament conscient de l’aparició de les diferents especialitats mèdiques i quirúrgiques i de la necessitat de desenvolupar-les i defendre-les. Amb aquest objectiu va impulsar la formació del primer institut valencià dedicat íntegrament a la tocoginecologia clínica. Però més enllà de l’activitat assistencial també va insistir que al Instituto Ginecológico es generés experiència i coneixement.

Per acabar, m’agradaria destacar el progrés que denota que a l’inici del segle XX Manuel Candela elegira aquesta frase per presidir l’entrada de l’edifici principal de l’hospital: Aseptia chirurgiae decus, que podríem traduir com «La virtut de l'asèpsia en cirurgia».

El títol d’aquesta entrada podria emprar-se, si no és que ja ho ha sigut, com eslògan d’una campanya de donació del Centre de Transfusions de la Comunitat Valenciana en el que vaig treballar durant una temporada. Ja sabeu que la sang distribueix l’oxigen i els nutrients a totes les cèl·lules del nostre cos i ajuda a desfer-se de les substàncies de rebuig. És, per tant, imprescindible per a la vida!

Des de l’antiguitat es coneix la seua importància i ha estat envoltada de tota classe de simbolismes i creences. Ara ens sembla d’allò més normal poder rebre qualsevol dels derivats de la sang en cas de necessitat. Però no va ser gens fàcil arribar a entendre la fisiopatologia que ho fa possible i desenvolupar tots els processos que transcorren entre el moment de la donació i de la transfusió.

Els antecedents més antics de les transfusions venen de la creença que la ingesta de sang de diferents animals ajudava a adquirir la seua força o altres qualitats. Però la possibilitat de transfondre-la directament al torrent sanguini pels professionals de la salut es va començar a desenvolupar molt de temps després, ben entrat el segle XVII i després de conèixer els fonaments del sistema circulatori. Curiosament, el fet d’intentar transfondre-la i les estesament utilitzades sagnies, encara varen conviure durant alguns segles, però gràcies als avenços científics, aquestes últimes deixaren de practicar-se al segle XIX.

Amb el detallat coneixement de l’anatomia del sistema circulatori de Harvey, els primers estudis sobre el flux i la pressió sanguínia de Halles i les descripcions dels hematies de Swammerdam, a finals del segle XVII cada vegada més metges pensaven en la utilitat de reposar la sang dels seus pacients en compte d’extraure-la.

L’any 1665 Richard Lower va aconseguir la primera transfusió entre dos gossos. Açò va fer que es desenvoluparen progressivament més estudis en animals. La primera transfusió documentada a un humà la va realitzar en 1667 el francès Jean Baptiste Denys, metge de Lluís XIV. Va transfondre uns 300 ml de sang d’ovella a un noi de quinze anys que contra tot pronòstic va sobreviure. Però els següents pacients en què ho va intentar no varen tindre tanta sort i la justícia francesa va condemnar al Dr. Denys i va prohibir les transfusions a tot l’estat.

Gravat del mètode emprat pel Dr. Blundell en les primeres transfusions./ Wikimedia Commons

L’obstetra britànic James Blundell sembla ser el primer que va documentar una transfusió de sang humana l’any 1818. Pràctica que va continuar utilitzant en dones que patien hemorràgies postpart. Tot i el relatiu èxit d’aquesta tècnica, no va tindre un vertader auge fins a dos esdeveniments claus que varen tindre lloc a principis del segle XX: el descobriment dels principals tipus d’hematies i la utilització de citrat sòdic com anticoagulant.

L’immunòleg austríac Karl Landsteiner va descriure l’any 1901 els tres grups sanguinis A, B i O. Uns anys després s’afegiria el grup AB i unes dècades més tard el factor Rh. Amb aquesta classificació essencial coneguda com a «sistema ABO» es poden evitar les reaccions transfusionals. D’aquesta forma la tècnica transfusional va millorar de forma considerable i es va incorporar a la pràctica clínica habitual amb tota la seguretat que requereix.

Per altra banda, l’ús d’un producte anticoagulant no tòxic com és el citrat sòdic, va permetre que la sang no es coagulara durant el procés de transfusió. Aquesta troballa simultània de l’argentí Luís Agote i el belga Albert Hustein en 1914 encara ens és útil actualment per conservar la sang en condicions òptimes en espera de ser utilitzada.

Com ha ocorregut amb altres tècniques mèdiques, també en aquest cas els conflictes bèl·lics varen ser útils per agilitzar i perfeccionar l’ús de la tècnica. Per exemple, podem dir que gràcies a ambdues guerres mundials i a la Guerra Civil Espanyola varen aparèixer les unitats mòbils de donació i els primers bancs de sang.

El processament d’un producte tan delicat com la sang i els seus derivats no és gens senzill. Però actualment es té un grau de coneixement i uns controls de qualitat tan exhaustius que rebre una transfusió sanguínia al nostre medi és un dels processos més segur dins de la pràctica clínica.

El procés comença amb l’adequada selecció dels donants, per als qui la donació també ha de ser un procés segur. Una volta en el laboratori es realitzen un gran nombre de proves per assegurar la compatibilitat entre donant i receptor. A més totes les mostres són sotmeses a estrictes proves microbiològiques. Finalment, la sang és processada per separar-la en els seus tres components principals: hematies o glòbuls rojos, plaquetes i plasma.

I per a què s’utilitza aquests components de la sang una volta processats? Els concentrats d’hematies per a revertir aquelles situacions que comporten un sagnat abundant com són els parts complicats, algunes intervencions o accidents greus. Els hematies i també les plaquetes s’empren per a reposar les cèl·lules que no es produeixen durant els tractaments d’alguns tipus de tumors. En últim lloc, el plasma complet s’empra en grans cremats i els seus derivats en aquelles situacions que requereixen de la reposició de certes proteïnes com l’albúmina o determinats factors de la coagulació.

Per acabar, no hem d’oblidar que tot aquest procés només és possible gràcies a l’existència de donants. Perquè la sang és un teixit tan complet i complex que no és possible sintetitzar-lo a un laboratori. Així que si la sang és vida i, com diuen alguns, compartir és viure, animeu-vos a compartir vida aquells que sou afortunats d’estar al grup dels possibles donants.

Heu menjat molts dolços durant les festes? Com ja sabeu, el nostre cos necessita hidrats de carboni per a funcionar, són la nostra principal font d’energia. Però si en consumim de més, estem preparats per a guardar-los al fetge i tornar a reutilitzar-los en cas de necessitat.

Si sabem açò és gràcies a la dona de la qual us parlaré. Gerty Cori forma part del grup de les rara avis que continuem coneixent a poc a poc per haver guanyat el Premi Nobel de Medicina i Fisiologia l’any 1947. La Dra. Cori es convertia així en la tercera dona a aconseguir un Nobel després de Marie Curie i Irène Juliot-Curie, i la primera a rebre’l en aquesta disciplina científica.

Gerty Theresa Radnitz va néixer el 15 d’agost de 1896 a Praga, que en aquell moment formava part de l’Imperi austrohongarès. Va ser la major de tres germanes d’una família d’arrels jueves del cercle d’amics de l’escriptor Franz Kafka. Son pare, Otto Radnitz, químic de professió va desenvolupar un nou i exitós mètode de refinació de sucre i es va convertir en gerent d’una fàbrica de sucre. Les voltes que dona la vida! Mai sabrem si la seua tasca va ser el motiu perquè la seua filla investigués sobre el metabolisme del sucre al cos humà.

Animada per la família i especialment pel seu oncle matern, professor de Pediatria a la Facultat de Medicina, Gerty es va matricular en Medicina a la Universitat Carolina de Praga l’any 1914. Durant els seus estudis va conèixer el que seria el seu marit, company de vida i d’investigació, Carl Ferdinand Cori.

Tot i els problemes ocasionats per la Primera Guerra Mundial, aconseguiren graduar-se i casar-se l’any 1920. Immediatament es varen traslladar a Viena, on Gerty es va dedicar a la pediatria i Carl a la medicina interna. Alhora intentaven fer recerca a l’Institut Farmacològic de la Universitat de Viena. Dos anys més tard Carl va rebre una oferta per treballar al Roswell Park Memorial Institute a Buffalo, a l’estat de Nova York. Sis mesos després es va poder traslladar Gerty, en un primer moment com a assistent d’anatomia patològica i posteriorment com a investigadora.

Pocs anys després, en 1931, es mudaren de nou, aquesta volta a Sant Lluís, Missouri, on Carl treballava com a investigador a l'Escola de Medicina de la Universitat de Washington i Gerty com a investigadora associada. Les seues investigacions estaven relacionades amb el metabolisme dels carbohidrats i a ambdós els devem les bases d’una nova branca de la bioquímica, l’enzimologia. L’any 1936, el mateix en què neix Thomas, l’únic fill de la parella, descriuen la glucosa-1-fosfat, un nou compost químic que posteriorment s’anomenaria èster de Cori. Anys després Gerty Cori, 1943 fou nomenada professora de bioquímica de la Universitat Washington de Saint Louis.

El laboratori dels Cori es va convertir en l’epicentre de la bioquímica experimental dels anys 1940 i 1950. També en lloc de formació i refugi de més d’una cinquantena d’investigadors sense cap mena de discriminació per raons de sexe, nacionalitat ni religió. Entre els seus deixebles podem trobar sis Premis Nobel (ara sí, tots homes): Severo Ochoa, Arthur Kornberg, Luis F. Leloir, Christian de Duve, Earl W. Sutherland i Edwin G. Krebs

Gerty Cory al seu laboratori l'any 1947./ Wikimedia Commons

El merescut premi Nobel en Medicina i Fisiologia va arribar l’any 1947. Gerty el va compartir amb el seu marit Carl per «la seua recerca sobre la conversió catalítica del glucogen», i amb el fisiòleg argentí Bernardo Alberto Houssay pel «descobriment del paper que juga l'hormona del lòbul anterior de la hipòfisi en el metabolisme del sucre».

El cicle del glucogen descobert pels Cori, conegut com a cicle de Cori, defineix la importància d’aquest polisacàrid de reserva que permet emmagatzemar la glucosa en les cèl·lules animals (d’una forma similar al midó en les vegetals). Amb les seues investigacions establiren la connexió entre el metabolisme de la glucosa al múscul i el del glucogen al fetge. Aquest flux entre òrgans de glucosa descriu com el lactat és transportat del múscul al fetge on es sintetitza glucosa que torna al múscul o s’emmagatzema en forma de glucogen fins que es necessita.

Aquests treballs són de vital importància per a entendre i tractar malalties com la diabetis. Però posteriorment Gerty Cori va anar més enllà en el camp de l’enzimologia i va ser la primera a descriure diferents malalties congènites relacionades amb la deficiència d’enzims específics del metabolisme del glucogen.

Poques setmanes abans de saber que havien guanyat el Nobel, Gerty va rebre una altra notícia. Va ser diagnosticada d’una anèmia incurable secundària a mielofibrosis per la qual aniria perdent progressivament les cèl·lules mare de la seua medul·la òssia. Tot i això, assistiren a la cerimònia i ho celebraren com tocava, a més de repartir bona part del premi en metàl·lic amb els seus col·laboradors més directes.

Gerty va continuar investigant, donant classe i descobrint noves troballes essencials per a la bioquímica moderna. A l’estiu de 1957 va publicar l’últim article, una revisió sobre malalties congènites del metabolisme del glucogen. Va morir acompanyada per Carl als 61 anys, el 26 d’octubre de 1957, just trenta-quatre anys després del naixement del químic lleidatà Joan Oró.

El seu llegat continua sent recordat i guardonat amb diferents premis i reconeixements públics. Sempre em fa especial il·lusió assabentar-me que a algú li han dedicat un cràter a la lluna. Menjaré un dolcet per celebrar-ho.